TPSAB1 Gen


Neben dem TNXB Gen wurde im Oktober 2016 ein weiteres potentiell wichtiges Gen mit dem Ehlers-Danlos Syndrom vom hypermobilen Typ in Verbindung gebracht.

Die Ergebnisse wurden von einer Gruppe Wissenschaftler der NIH publiziert, die schon lange am Thema Mastzellaktivierung forschen.

Es ist hinreichend bekannt, dass ein nicht ganz unerheblicher Teil von EDS HT Patienten zusätzlich an einem Mastzellaktivierungssyndrom und einer Form der Dysautonomie (häufig POTS) leiden. Viele Wissenschaftler versuchten bislang einen gemeinsamen Nenner dieses Krankheitskomplexes zu finden, doch gelang es keinem Wissenschaftler.

Nun veröffentlichte die Gruppe um Prof. Milner eine Publikation die vielleicht einen möglichen gemeinsamen Nenner dieser Erkrankungen fand:

Das Gen TPSAB1 (Tryptase alpha/beta 1)

Quelle: LYONS, Jonathan J., et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nature Genetics, 2016.

Es wurde festgestellt, dass bei 35 Familien, die schon in früheren Studien eine erhöhte basale Tryptase aufwiesen, eine Duplikation oder Triplikation im TPSAB1 vorlag. Dieses Gen codiert für das Enzym Alpha Tryptase, welches einen mastzellspezfischen Marker darstellt.

(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7177)

Des Weiteren konnte man beobachten, dass alle Probanden, neben der mastzelltypischen Symptomatik, auch ein POTS und eine Bindegewebskomponente aufwiesen.

Je mehr Kopien der Alpha-Tryptase vorlagen, desto höher war die basale Serum-Tryptase im Blut der Betroffenen und desto schwerer war auch die Symptomatik.

Auch bei Patienten ohne TPSAB1 Veränderung kann es zu dem Vorliegen dieser Dreier-Kombination kommen. Wenn jedoch zusätzlich auch die basale Tryptase erhöht ist, was sich leicht nachweisen lässt, könnte man gegebenenfalls an die Möglichkeit denken, dieses nun neu identifizierte Gen zu testen. Wohl bedacht, dass eine solchen Veränderung zum derzeitigen Punkt noch wenig aussagekräftig ist.

Wie auch im Falle von TNXB wird vermutlich auch dieses Gen nur für einen sehr kleinen Teil von EDS Patienten auslösend sein. Doch bietet es die Chance für weitere Studien und mehr Antworten.