Tenascin-X-B-Gen


Das Tenascin-X (TNX) ist ein extrazelluläres Matrixprotrein das durch das Gen Tenascin-XB (TNXB) codiert wird. TNXB liegt auf Chromosom 6. Leider ist über die Funktion von TNX nicht viel bekannt; es soll den Raum zwischen Kollagenfibrillen und elastische Fasern stabilisieren.

Tenascin-X wurde in mehreren Studien erforscht und mit anderen Erkrankungen in Zusammenhang gebracht.

Bislang wurden TNXB-Mutationen hauptsächlich im Zusammenhang mit TNX-Mangel oder Haploinsuffizienz beschrieben. Das TNX-Mangel zu einem ganz speziellen EDS-Typ führt ist in mehreren Studien geklärt (siehe EDS-Publikationen) und seit März 2017 ist dieser Typ auch in die neue Klassifikation, als classical-like EDS (clEDS), aufgenommen worden.

Doch eine Frage bleibt ungeklärt: Welche Auswirkungen haben heterozygote TNX Missense Mutationen?

Es gibt bisher nur eine Publikation (Zweers et al.) die sich mit der Auswirkung von TNX Missense Mutationen beschäftigt. Drei Patienten wurden beschrieben, wovon zwei als wahrscheinlich pathogen und einer als nicht pathogen beurteilt wurde.

(Zweers MC, Dean WB, Van Kuppevelt TH, Bristow J, Schalkwijk J. Elastic fiber abnormalities in hypermobility type Ehlers–Danlos syndrome patients with tenascin‐X mutations. Clinical genetics. 2005 Apr 1;67(4):330-4.)

TNX-Mangel wurde mit myopathischen Verlaufsformen und neuromuskulären Symptomen beschrieben. Des Weiteren kann es zu einer Überlappung mit der kongenitalen Muskeldystrophie vom Typ Ullrich kommen.

Außerdem hat man herausgefunden, dass einige CAH-Patienten (congenitale adrenale Hyperplasie) einen EDS-Phänotyp hatten. Das Gen, das CAH auslöst, liegt direkt neben dem TNXB-Gen.

Mehr Informationen:

Tenascin XB (TNXB)