Tenascin-X-B-Gen


Das Tenascin-X (TNX) ist ein extrazelluläres Matrixprotrein das durch das Gen Tenascin-XB (TNXB) codiert wird. TNXB liegt auf Chromosom 6. Leider ist über die Funktion von TNX nicht sehr viel bekannt. Es soll wohl den Raum zwischen Kollagenfibrillen und elastische Fasern stabilisieren.

Tenascin X wurde in mehreren Studien erforscht und mit anderen Erkrankungen in Zusammenhang gebracht.

Bislang wurden TNXB Mutationen hauptsächlich im Zusammenhang mit TNX Mangel oder Haploinsuffizienz beschrieben. Das TNX Mangel zu EDS führt ist in hinreichend Studien geklärt (siehe EDS Publikationen) und seit März 2017 auch in die neue Klassifikation, als classical-like EDS, aufgenommen worden. Welche Auswirkungen jedoch TNX Missense Mutationen haben, weiß man derzeit nicht.

Es gibt bisher eine Publikation (von der ich weiß) von Zweers et al. die sich mit der Auswirkung von TNX Missense Mutationen von 3 Patienten beschäftigt wovon 2 als wahrscheinlich pathogen und eine als nicht pathogen beurteilt wurde.

Zweers MC, Dean WB, Van Kuppevelt TH, Bristow J, Schalkwijk J. Elastic fiber abnormalities in hypermobility type Ehlers–Danlos syndrome patients with tenascin‐X mutations. Clinical genetics. 2005 Apr 1;67(4):330-4.

TNX Mangel wurde mit myopathischen Verlaufsformen, neuromuskulären Symptomen und einem ähnlichen Erscheinungsbild wie dass der Ulrich Myskeldystrophie in Zusammenhang gebracht.

Des Weiteren hat man herausgefunden dass einige CAH Patienten (congenitale adrenale Hyperplasie) einen EDS Phänotyp hatten. Das Gen das CAH auslöst liegt direkt neben dem TNXB Gen.

Tenascin XB (TNXB)