Morbus Hurler


Der Morbus Hurler bzw. die Mukopolysaccharidose Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es durch einen Enzymdefekt zur Ablagerung von Glucosaminoglykanen in allen Körperzellen kommt, wodurch deren Funktion stark beeinträchtigt wird.

Unter anderem kann es beim Morbus Hurler zu Stenosen des Spinalkanals und dadurch zur Rückenmarkskompressionen kommen, die dem Erscheinungsbild der CCI ähneln kann. Darüberhinaus sind auch tatsächliche Instabilität der oberen Halswirbelsäule bekannt.

Symptome:

Kleinwüchsigkeit

Skelettveränderungen, wie Hüftdysplasien, Gibbus, Karpal-Tunnel-Syndrom, Spondylolisthesis

Hernien

Gelenkskontrakturen

Hör- und Sehstörungen

HNO-Beschwerden, wie Otitiden, pulmonale Infekte

Herzklappeninsuffizienz

Zervikale Myelopathie

Diagnostik: 

Alpha-L-Iduronidase im Blut

Gentest

Therapie: 

Knochenmarkstransplantation

Enzymersatz

Quellen: 

Clarke LA, Heppner J. Mucopolysaccharidosis type I.

Brill CB, Rose JS, Godmilow L, Sklower S, Willner J, Hirschhorn K. Spastic quadriparesis due to C 1–C 2 subluxation in Hurler syndrome. The Journal of pediatrics. 1978 Mar 31;92(3):441-3.

Links: 

Deutsch:

http://mps-ev.de

Englisch:

http://www.mpssociety.ca

http://mpssociety.org

http://www.mpssociety.org.uk/en/