Marfan-Syndrom


Das Marfan-Syndrom zählt wie das Ehlers-Danlos-Syndrom zu den genetischen Bindegewebserkrankungen. Es kommt mit einer Häufigkeit von 1-2 in 10.000 vor. Durch Vererbung oder Spontanmutation im Gen für Fibrillin, was eine Grundkomponente von elastischen Fasern darstellt, kommt es zur Erkrankung. Somit zählt auch das Marfan-Syndrom zu den Multisystemerkrankungen.
Leider bleibt auch das Marfan-Syndrom häufig unerkannt und kann durch Aneurysmen-Bildung zum plötzlichen Tode führen. Gerade deshalb ist es wichtig eine frühzeitige Diagnose zu erhalten.
Wie alle genetischen Krankheiten ist auch das Marfan-Syndrom nicht heilbar und nur bedingt behandelbar.

Das Marfan-Syndrom weist viele Ähnlichkeiten zum vaskulären Typ des EDS auf und zeigt viele überlappende Symptome.

 

Mögliche Merkmale:
Schmaler Körper, lange Gliedmaßen
Augenprobleme (Kurzsichtigkeit, Netzhautablösungen)
Aortenaneurysmen (die meist unerkannt bleiben und reißen → Hauptgefahr für plötzlichen Tod)
Herzklappenfehler (Endokarditis)
Müdigkeit
Hypermobilität
Schmaler Kiefer, hoher Gaumen, Zahnfehlstellungen
Trichterbrust, Skoliose

Diagnostiziert wird das Marfan-Syndrom mittels Ghent Nosologie. Eine Gendiagnostik ist sinnvoll.

Auch beim Marfan-Syndrom kommt es häufig zur Komplikation der cranio-cervicalen Instabilität siehe:

 

Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA. Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue.

 

Informationen

Deutsch

www.marfan.de
Englische Links:

http://www.marfan.org