Marfan Syndrom


Das Marfan Syndrom zählt wie das Ehlers Danlos Syndrom zu den genetischen Bindegewebserkrankungen. Es kommt mit einer Häufigkeit von 1-2 in 10000 vor. Hier kommt es entweder zur Vererbung oder Spontanmutation im Gen für Fibrillin, was eine Grundkomponente von elastischen Fasern darstellt. Somit zählt auch das Marfan Syndrom zu den Multisystemerkrankungen.
Leider bleibt auch das Marfan Syndrom häufig unerkannt und kann durch Aneurysmen Bildung zum plötzlichen Tode führen. Gerade deshalb ist es wichtig eine frühzeitige Diagnose zu bekommen.
Wie alle genetischen Krankheiten ist auch das Marfan Syndrom nicht heilbar und nur bedingt behandelbar.

Das Marfan Syndrom ist ähnlich dem vaskulären Typ des EDS und hat viele überlappende Symptome.

 

Mögliche Merkmale:
schmaler Körper, lange Gliedmaßen
Augenprobleme (Kurzsichtigkeit, Netzhautablösungen)
Aortenaneurysmen (die meist unerkannt bleiben und reissen → Hauptgefahr für plötzlichen Tod)
Herzklappenfehler (Endokarditis)
Müdigkeit
Hypermobilität
Schmaler Kiefer, hoher Gaumen, Zahnfehlstellungen
Trichterbrust, Skoliose

Diagnostiziert wird das Marfan Syndrom mittels Ghent Nosologie. Eine Gendiagnostik ist sinnvoll.

Auch beim Marfan Syndrom kommt es häufig zur Komplikation der Cranio-cervicalen Instabilität siehe:

 

Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA. Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue.

 

Informationen

Deutsch

www.marfan.de
Englische Links:

http://www.marfan.org