Loeys-Dietz-Syndrom


Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine weitere genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, wie das Marfan oder das Ehlers-Danlos-Syndrom.

Das LDS ist autosomal-dominant vererbt über Mutationen auf den Genen der Transforming Growth Factor Rezeptoren I und II (TGF beta).

LDS ist eine relativ neu definierte Erkrankung (2005) und Betroffene wurden häufig dem Marfan- oder vaskulären EDS-Patienten zugeordnet. Das Vorkommen wird derzeit auf 1:100.000 geschätzt.

Die Hauptsymptome und gleichzeitig schwerwiegensten Probleme des LDS treten im Bereich der Gefäße auf: Aortenwurzelerweiterungen und andere Gefäßaneurysmen, Dissektionen, Tortousität (Schlängelung) der Arterien, besonders im Hals- und Kopfbereich.

Die Skelett-, Haut- und Augenbeteiligungen zeigen große Überlappung zu Marfan und EDS. Am Skelett kommt es auch beim LDS zur Hypermobilität.

Diagnostiziert wird das Loeys-Dietz-Syndrom über bildgebende Verfahren und einer genetischen Blutuntersuchung.

Das Auftreten von HWS-Instabiltiäten ist bei LDS ebenfalls beschrieben worden.

Publikationen zu LDS findet ihr hier.

Deutsch:

http://www.loeys-dietz.de

Englisch:

http://www.loeysdietz.org/en/

http://www.marfan.org/loeys-dietz

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome

http://loeysdietzcanada.org