Loeys Dietz Syndrom


Das Loeys Dietz Syndrom ist eine weitere genetisch bedingte Bindegewebserkrankung wie das Marfan, oder das Ehlers-Danlos Syndrom.

Das LDS ist autosomal dominant vererbt über Mutationen auf den Genen der Transforming Growth Factor Rezeptoren I und II (TGF beta).

LDS ist eine relativ neu definierte Erkrankung (2005) und Betroffene wurden häufig den Marfan oder vaskulären EDS Patienten zugeordnet. Das Vorkommen wird derzeit auf 1:100000 geschätzt.

Die Hauptsymptome und gleichzeitig schwerwiegensten Probleme des LDS treten im Bereich der Gefäße auf: Aortenwurzelerweiterungen und andere Gefäßaneurysmen, Dissektionen, Tortousität (Schlängelung) der Arterien besonders im Hals/Kopfbereich.

Die Skelett-, Haut- und Augenbeteiligung zeigen große Überlappungen zu Marfan und EDS. Am Skelett kommt es auch hier zur Hypermobilität.

Diagnostiziert wird das Loeys Dietz Syndrom über bildgebende Verfahren und einer genetischen Blutuntersuchung.

Auch hier kommt es häufig zu HWS Instabiltiäten kommen.

Publikationen hierzu findet ihr hier.

Deutsch:

http://www.loeys-dietz.de

Englisch:

http://www.loeysdietz.org/en/

http://www.marfan.org/loeys-dietz

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome

http://loeysdietzcanada.org