Ehlers-Danlos-Syndrom


Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine genetische Multisystemerkrankung bei der das Bindegewebe im Aufbau gestört ist.

Bis März 2017 wurden die EDS-Typen nach Villefranche in sechs Haupttypen eingeteilt:

Klassische Typen (früher Typ I, II und V)
Hypermobiler Typ (früher Typ III)
Vaskulärer Typ (früher Typ IV)
Kyphoskoliotischer Typ (früher Typ VI)

Arthrochalasia und Dermatosparaxis Typ (früher Typ VII)

Guter Überblick über die Genetik von EDS:

http://ehlers-danlos.com/2014-physicians-conference/Francomano%20-%20Molecular%20Analysis.pdf

Darüber hinaus benannte man einige sehr seltenen EDS-Typen.

EDS-Typen

EDS-Typen

 

Im März 2017 wurde erstmals, nach 20 Jahren, eine neue Klassifikation publiziert, die die EDS-Typen wie folgt einteilt: 

Quelle:

MALFAIT, Fransiska, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017. S. 8-26.

Neue EDS-Klassifikation 2017

Neue EDS-Klassifikation 2017

 

Da Bindegewebe in ziemlich jedem Organ des Körpers zu finden ist, ist klar warum es sich hier um eine Multisystemerkrankung handelt, die in unterschiedlicher Ausprägung vorliegen und praktisch jedes Organ oder Gelenk betreffen kann.

Einige der Symptome sind: dehnbare Haut, leicht reißende Haut, hängende Augenlider, Hypermobilität der Gelenke, Neigung zu Blutergüssen, Mitralklappenprolaps, Skoliose, Reizdarm und viele mehr.

Im Moment geht man davon aus, dass 1 in 5000 Personen betroffen ist, jedoch glaubt man, dass die Dunkelziffer sehr viel höher ist.

Diagnostiziert wird es hauptsächlich klinisch mit Hilfe des Beighton Score oder genetisch mit dem Nachweis einer bestimmten Mutation (für alle Typen außer dem hypermobilen Typ möglich). Viele Patienten werden auch nach jahrelanger Suche falsch diagnostiziert.

Die genauen Kriterien aller EDS-Typen kann hier nachgelesen werden:

MALFAIT, Fransiska, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017. S. 8-26.

Da es sich bei dem Ehlers-Danlos-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, kann es derzeit nur symptomatisch behandelt werden.

Kleine Tipps zur physikalischen Therapie bei EDS gibt es hier.

Andere konservative Maßnahmen, wie Bandagen und Hilfsmittel findet ihr hier. 

 

EDS und Fachrichtungen

EDS und Fachrichtungen

Eine gute Übersicht über die Untersuchungen die in Bezug auf EDS stattfinden und welche Spezialisten aufgesucht werden sollten, findet ihr hier in Englisch:

Suggested medical work-up for those traveling to see Ehlers-Danlos Specialists:

http://static1.squarespace.com/static/530ba668e4b0a1097b378ab6/t/54d13ed1e4b0ea27977e97fe/1422999249502/TCAPP_EDSWorksheet.pdf

Häufig führt bei EDS-Patienten kein Weg an Operationen vorbei, jedoch gibt es auch hier einige Dinge zu beachten. Nähere Informationen findet ihr hier. 

Mögliche Anzeichen für EDS:

Mögliche Anzeichen für EDS

Mögliche nützliche Therapien: 

Therapien

TIPP:
Menschen mit schwerer, dauerhafter, chronischer Erkrankungen können unter bestimmten Umständen bei der Krankenkasse eine Dauerverordnung für Krankengymnastik bekommen.

Für weitere Informationen lest die Links unten oder erkundigt euch bei eurer Krankenkasse.

https://www.g-ba.de/downloads/17-98-3382/2013-09-19_HeilM-RL_Merkblatt%20mit%20Anlage.pdf?

 

 

Da ich selbst betroffen bin, liegt mir dieses Thema sehr am Herzen.

Mehr Informationen zu EDS könnt ihr im Forum finden. Oder auch auf meiner Facebook Seite.

Außerdem bietet meine Website sehr viele aktuelle Publikationen zu EDS vom hypermobilen Typ.

Mehr Informationen zu EDS vom hypermobilen Typ und dessen Kriterien gibt es hier. 

 

Support groups:

USA
Die frühere Ehlers-Danlos National Foundation, die jetzt zu einer internationalen Organisation, der Ehlers-Danlos Society wurde:
http://ehlers-danlos.com

Chiari und Syringomyelia Foundation

http://www.csfinfo.org

EDS awareness

http://www.chronicpainpartners.com

UK
http://www.ehlers-danlos.org

Deutschland
http://www.ehlers-danlos-initiative.de

Kanada:

http://www.theilcfoundation.org

Mehr englischsprachige Informationen: 

http://edswellness.org

http://strengthflexibilityhealtheds.com

http://movingnaturallywithhypermobility.com

 

Mehr deutsche Informationen auch auf meiner Zweitseite: 

Ehlers-Danlos Syndrom