EDS vom hypermobilen Typ


Invisible Illnesses awareness week 2015

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Im März 2017 wurde die neue Bezeichnung: hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) eingeführt, mit dem wir uns hier hauptsächlich beschäftigen. Vor allem für das hEDS wurden diverse Komorbiditäten beschrieben, wovon eine die HWS-Instabiltiät ist.

HEDS wird als der am wenigsten schlimm verlaufende Typ bezeichnet, da es hauptsächlich zu einer Hypermobilität der Gelenke kommt, was zu Subluxationen und Dislokationen führen kann. Die cranio-cervicale Instabilität ist eine schwerwiegende Komplikation, die die operative Behandlung deutlich erschwert bzw. die Erfolgschancen herabsetzt.

Diagnostiziert wird hEDS hauptsächlich über eine klinische Untersuchung, meist durch einen Facharzt für Humangenetik. Als hypermobil gilt man ab einem Beighton Score von 5 oder höher. Ausführliche Informationen zur neuen Klassifikation und den Kriterien findet ihr hier.

Der hypermobile Typ ist derzeit der einzige bei dem keine klare genetische Ursache gefunden werden konnte. Bei einem kleinen Prozentteil wurden Mutationen auf dem TNXB (Tenascin X B)-Gen festgestelltDie Bedeutung der meisten Mutationen ist bislang nicht wissenschaftlich geklärt.

(Achtung: Seit 2016 gibt es ein weiteres potentielles Gen: TPSAB1 )

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom, insbesondere dem hypermobilen Typ, kommt es häufig zu Co-Erkrankungen die zusammen auftreten können.

Darunter zum Beispiel:

POTS (Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom)
MCAS (Mastzellaktivierungssyndrom)
Chiari-Malformationen
CCI (Cranio-cervicale Instabilitäten)
Gastrointestinale Beschwerden (wie z. B. Reizdarmsyndrom)
Mitralklappenprolaps oder -insuffizienz

Der Komplex aus hEDS mit POTS und MCAS scheint häufig vorzukommen und wird gerade weiter erforscht.

Des Weiteren kann es zu chronischen Schmerzen, Müdigkeit, Muskelschwäche, verfrühter Arthrose, degenerativen Veränderungen, Neuropathien, Blutungsneigung, Osteoporose und Myopathien kommen.

Hier ist ein deutscher Artikel den ich vor Kurzem publizieren durfte:

http://www.kup.at/kup/pdf/13195.pdf

 

 

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EDS Komorbiditäten