Down Syndrom


Das Down-Syndrom ist eine genetische Veränderung des Chromosomensatzes.

Anstatt der üblichen 23 Chromosomenpaare in der menschlichen Zelle haben Menschen mit Down Syndrom ein zusätzliches Chromosom. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden (Trisomie 21).

 

Es gibt 3 verschiedene Formen des Down Syndroms.
Die häufigste ist die freie Trisomie (siehe oben) die bei 95 % aller Fälle vorliegt.

Bei den restlichen Menschen tritt eine Translokations-Trisomie oder eine Mosaik Trisomie auf.

Die Translokations-Trisomie entsteht entweder spontan bei der Teilung der Ei- oder Samenzelle oder wird durch Mutter oder Vater vererbt. Hier ist das Chromosom 21 auch dreimal vorhanden; allerdings hat sich hier eines davon an ein anderes Chromsom angelagert.

Die Mosaik-Trisomie zeichnet sich dadurch aus, dass es nicht in allen Körperzellen dreifach vorhanden sind. Es gibt also auch Zellen mit normalem Chromosomensatz.

 

Heutzutage wird davon gesprochen, dass das Risiko mit zunehmendem Alter der Mutter steigt.

Festgestellt wird ein Down Syndrom mittels Chromosomenanalyse.

Merkmale vor der Geburt:
Herzfehler, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, großer Augenabstand, kurzer Oberschenkelknochen, Sandalenlücke, Darmverschluss, große Fruchtwassermenge

Hier wird durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie die Chromosomenzahl bestimmt. Dies ist ein invasiver Eingriff der mit Risiken verbunden ist.

Merkmale nach der Geburt:
Brushfield Spots (Verfärbung der Regenbogenhaut), Sichelförmige Hautfalte an den Augenwinkeln, dritte Fontanelle, geschrägte Lidachse, Muskelhypotonie, Sandalenlücke,
Vierfingerfurche

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down Syndrom ist heutzutage fast genauso hoch, wie die von Menschen ohne Down Syndrom.

Das Down Syndrom steht oft im Zusammenhang mit cervicalen Instabilitäten.

Deutsche Seiten:
https://www.ds-infocenter.de
http://www.down-syndrom.org
http://www.down-syndrom.de

http://www.down-syndrom.at

 

International:
http://www.ndss.org
http://www.downs-syndrome.org.uk

http://www.nads.org

http://www.dsagc.com

http://www.ds-int.org

http://www.dseinternational.org